骨系統疾患

I．定義，疾患の種類と特徴

　先天的あるいは後天的な骨・軟骨の形成・発育異常による全身骨格の形態的・構造的異常が骨系統疾患である．これには主病変が骨・軟骨に存在するか，主要な症状の一つ以上が骨病変である疾患が含まれている．従って，奇形症候群，代謝病，内分泌疾患などもこれに含まれることになる．

　先天性疾患には，骨系統疾患の代表的疾患である骨軟骨異形成症，骨の奇形が主症状である異骨症，先天性代謝異常（カルシウム・燐，炭水化物，脂質，核酸，アミノ酸，金属などの代謝異常），特発性骨溶解症，染色体異常，その他のものがある．この先天性疾患にも早発型と遅発型があり，後述の診断の際に手掛りとなる．