胃瘻を有するデュシェンヌ型筋ジストロフィー症例

はじめに

　デュシェンヌ型筋ジストロフィー（duchenne muscular dystrophy：以下，DMD）は進行性の筋疾患で，重度の筋力低下，呼吸不全，心筋症を引き起こす。DMDの発症頻度は男児1/5,000と推定され，最も一般的なX連鎖性潜性遺伝性疾患の1つである^1,2）。進行期には嚥下機能障害により栄養失調に陥ることがあり，胃瘻造設を検討する必要がある^3）。胃瘻は経腸栄養を確立させ，患者のQOL向上にも寄与しうる選択肢の1つである一方で，周術期合併症として腹膜炎や呼吸不全などが指摘されている^4）。DMDに関するガイドラインやシステマティックレビューは国内外から発表されているが^5～8），経管栄養に関する報告は少なく，最適な胃瘻造設のタイミングは不明である。当院では小児筋疾患患者を多数診療しており，DMD患者に対する胃瘻造設の適切な時期を検討するために，胃瘻を有するDMD患者の周術期経過と，手術時期の調査を行った。本稿ではまず近年のDMD診療について述べた後，当院で行った研究について紹介し，QOLについて考察する。