1） Duchenne型筋ジストロフィー

●はじめに

　従来，疾患の遺伝子解析は蛋白質レベルの異常を基に，その原因遺伝子を調べるという方法がとられていた．しかし，Duchenne型筋ジストロフィー（DMD）については最初に疾患の原因遺伝子がクローニングされ，次いで，その遺伝子産物であるジストロフィンという蛋白質が発見された．このようなアプローチの方法は"逆遺伝学"と呼ばれる．このジストロフィンの発見は，近年の遺伝子工学技術の進歩がもたらした最も輝かしい成果の1つであろう．ここではこれによって進歩した筋ジストロフィー診断技術の進歩に関してDNA診断を中心に述べる．