発熱と体重増加不良を契機に先天性腎性尿崩症の確定診断にいたった乳児例

はじめに

　腎性尿崩症とは，アルギニンバソプレシン（AVP）が下垂体後葉から正常に分泌されるが標的臓器である腎臓集合管での作用が発揮されないために尿濃縮障害をきたす疾患である。その原因として，遺伝子異常による先天性と薬剤，電解質異常などによる後天性とがある。先天性腎性尿崩症（CNDI）は，AVP受容体2遺伝子（AVPR2）もしくはアクアポリン2遺伝子（AQP2）の病原性変異によりひき起こされる疾患である^1）。