22．大脳白質変性症

cerebral hypomyelinating leukodystrophy

1　基本病因，発症機序

　中枢神経の大多数を占めるグリア細胞（オリゴデンドロサイト，アストロサイト，ミクログリア）の遺伝性疾患は，大脳や小脳の “白質” が主たる罹患部位であることから遺伝性白質変性症と総称される。それらは髄鞘形成不全による白質変性症（先天性大脳白質形成不全症）と脱髄による白質変性症に分けることができ，後者にはライソゾーム病やアミノ酸代謝異常症などの多くの病態が含まれる^1）。本稿では前者の先天性大脳白質形成不全症について述べる。国内で行われた疫学調査ではわが国での発症率は，10万人出生あたり0.78人であり，そのうち頻度がもっとも多いのはPelizaeus-Merzbacher病（PMD）で，10万人出生あたり0.26人であり，海外からの報告とほぼ同様である^2）。