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Volume 54, Issue 13 （December 2022）

小児内科 54巻13号（2022年12月発行）

Japanese English

増刊号小児疾患診療のための病態生理3―改訂第6版―

Ⅲ．神経疾患

22．大脳白質変性症 cerebral hypomyelinating leukodystrophy 小坂仁 ¹ , 井上健 ² OSAKA Hitoshi ¹ , INOUE Ken ² ¹自治医科大学小児科 ²国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第二部 pp.348-352

発行日 2022年12月23日 Published Date 2022/12/23

DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000000572

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

1　基本病因，発症機序

　中枢神経の大多数を占めるグリア細胞（オリゴデンドロサイト，アストロサイト，ミクログリア）の遺伝性疾患は，大脳や小脳の “白質” が主たる罹患部位であることから遺伝性白質変性症と総称される。それらは髄鞘形成不全による白質変性症（先天性大脳白質形成不全症）と脱髄による白質変性症に分けることができ，後者にはライソゾーム病やアミノ酸代謝異常症などの多くの病態が含まれる^1）。本稿では前者の先天性大脳白質形成不全症について述べる。国内で行われた疫学調査ではわが国での発症率は，10万人出生あたり0.78人であり，そのうち頻度がもっとも多いのはPelizaeus-Merzbacher病（PMD）で，10万人出生あたり0.26人であり，海外からの報告とほぼ同様である^2）。