先天代謝異常 糖原病

はじめに

　糖原病（表1）では，解糖系の酵素やトランスポーターの異常による代謝障害が生涯存在するため，一部の疾患を除いて，成人期には発症時から持続する症状や長期合併症がみられる。成長とともに多くの症例で空腹時低血糖，肝腫大が軽快する糖原病Ⅵ型（肝ホスホリラーゼ欠損症）とⅨ型（ホスホリラーゼキナーゼ欠損症）では，成人期には低血糖を予防する食事療法を中止可能な症例が多い^1）が，糖原病Ⅰ型（Ⅰa型：グルコース-6-ホスファターゼ欠損症，Ⅰb型：グルコース-6-リン酸トランスロカーゼ欠損症）では，食事療法を継続する必要がある。とくに，糖原病Ⅰ型やⅢ型では，多臓器に長期合併症が出現する症例が少なくないため，成人期には多くの診療科の受診が必要となる。筋型糖原病では，筋力低下が進行する症例があるため，管理が必要となる。