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臨時増刊特集 診断基準とその使い方
V.内分泌・代謝疾患
糖原病
芳野 信
1
,
山下 文雄
1
1久留米大小児科
pp.1944-1948
発行日 1977年12月5日
Published Date 1977/12/5
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1402207559
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概念
糖原病は,量的または質的に異常な糖原が肝,筋などの特定の組織または全身の諸臓器に蓄積する遺伝性代謝異常症である.同じ糖原の代謝異常症でも,糖原の合成が障害されていて蓄積の起こらないglyoogen synthetase欠乏症は,ここでは省略する.糖原病は,酵素欠損(または欠乏)の部位によって,表1のように分類されている.

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