原発性マクログロブリン血症の病態・診断・治療

Clinical features, diagnosis, and treatment of Waldenström macroglobulinemia

Point

●原発性マクログロブリン血症（WM）は，リンパ形質細胞の腫瘍化により引き起こされる成熟B細胞腫瘍の1つであり，単クローン性高免疫グロブリンM（IgM）血症を伴うことが特徴である．

●臨床像は多彩であり，さまざまな臨床症状を主訴に来院されることが多く，血液内科以外の一般内科への受診が診断の契機になることも少なくない．

●MYD88変異が主要な発がん機序であることが報告されたことを契機に急速に分子病態の解明が進み，Bruton型チロシンキナーゼ（BTK）阻害剤の臨床導入につながった．

●日常診療において，MYD88・CXCR4を含む同疾患の治療選択にかかわる遺伝子検査が容易に実施できないという問題点がわが国にはあり，解決が求められている．