生後早期のアルドステロン測定により診断にいたった早産児のⅠ型偽性低アルドステロン症の1例

はじめに

　Ⅰ型偽性低アルドステロン症（pseudohypoaldosteronism type 1：PHA1）は腎臓やそのほかのミネラルコルチコイドの標的組織におけるアルドステロン抵抗性を示す遺伝性疾患である。アルドステロン分泌は正常であるにもかかわらず，遠位尿細管における先天的なナトリウム再吸収能の低下のため，新生児・乳児期に低ナトリウム・高カリウム血症をきたして発症する^1）。常染色体優性遺伝の形式をとるⅠ型偽性低アルドステロン症A（PHA1A），常染色体劣性遺伝の形式をとるⅠ型偽性低アルドステロン症B PHA1B，孤発例が存在する。低ナトリウム血症は新生児期に，とくに早産児において高頻度でみられ，またPHA1はまれな疾患と考えられているため，その診断は遅れる傾向にある。しかし，PHA1は，近年，乳幼児の低ナトリウム血症の原因疾患の2.3％を占めるとの報告もあり^2），早期の鑑別が重要である。