PGTの現状と今後の展望 エビデンスからみたPGT-Mの有用性

はじめに

　1990年代初頭に初めて実施された着床前遺伝子診断（preimplantation genetic diagnosis：PGD）は，長らく単一遺伝子疾患の患者を家系内にもつカップルが，疾患罹患児の妊娠・出産をくり返すことを予防する目的で実施されるための技術を指してきた。その後，片親のもつ均衡型相互転座などの染色体構造異常に原因する流産の減少と，あるいは体外受精の成績向上を目的とする，その2つの染色体診断のためのPGDが実施されるようになると，これはむしろ実施数のうえで主流となった。その混沌とする状況を整理するごとく，2017年にはICMART（The International Committee for Monitoring Assisted Reproductive Technologies）によるterminologyに関する新たな提言がなされており，単一遺伝子疾患のためのPGDは，PGT for monogenic/single gene defects（PGT-M）と呼称され，そのほかのPGTとは区別されるにいたった。