若年発症型両側性感音難聴とはどのような病気か？ その治療法は？

疾患概念と診断基準

　若年発症型両側性感音難聴は，若年期に発症し進行性に経過する両側性感音難聴であり，2015年に指定難病304として認定された疾患である。本疾患は，従来「特発性両側性感音難聴」とされていた疾患群のうち，遺伝学的背景が明らかとなった一群を再定義したものである。特徴的なのは，指定難病の診断基準に遺伝学的検査が組み込まれている点であり，耳鼻咽喉科診療における遺伝子診断の重要性を示す代表的疾患と言える。