USP6とMYH9の融合遺伝子を認めた結節性筋膜炎の1例

Nodular Fasciitis Having the Fusion Gene of MYH9 and USP6

40歳，男性。2カ月前から右前腕屈側に2.5cm大の皮下結節が出現した。放散痛があった。生検で結節性筋膜炎と診断し，全摘した。皮下に異型性のない紡錘形の腫瘍細胞が束状に増殖しており，免疫染色ではα-SMA（＋），CD34，desmin，S100蛋白（−）。腫瘍組織のRT-PCR法にてUSP6-MYH9の融合遺伝子を検出した。最近結節性筋膜炎において上記融合遺伝子が高率に検出されることが報告されており，本症の腫瘍的側面が示唆されている。また，診断困難例においては遺伝子検査が診断の一助となることが期待される。