5．多発性囊胞腎の腎移植と透析腎癌

Kidney transplantation for polycystic kidney disease and renal cellular carcinoma in ESKD

多発性囊胞腎（polycystic kidney disease：PKD）

1 病因・病態

　常染色体顕性（優性）多発性囊胞腎（autosomal dominant polycystic kidney disease：ADPKD）は，両側腎臓に多数の囊胞が進行性に発生・増大し，腎臓以外の種々の臓器にも障害が生じる，遺伝性腎疾患のなかでは最も頻度の高い疾患である^1）。加齢とともに囊胞が両腎に増加，進行性に腎機能が低下し，60歳までに約半数が末期腎不全（end-stage kidney disease：ESKD）に至る。遺伝形式は常染色体顕性（優性）遺伝であり，変異アレルを有している場合，男女ともに発症する。両親が本疾患に罹患していなくても，新たな突然変異により発症する場合がある。原因遺伝子としてPKD1（16p13.3）とPKD2（4q21）が知られ，80%がPKD1遺伝子の変異，15%がPKD2遺伝子の変異，残りの5%は両遺伝子の変異を検出できなかったか，その他の遺伝子の変異とされている。