Medicina(Tokyo) Volume 48, Issue 11 （November 2011）

medicina 48巻11号（2011年11月発行）

Japanese English

特集内科疾患インストラクションガイド―何をどう説明するか

腎・尿路疾患

腎囊胞/多発性囊胞腎武藤智 ¹ , 堀江重郎 ¹ ¹帝京大学医学部泌尿器科 pp.342-344

発行日 2011年11月1日 Published Date 2011/11/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1402105534

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どのような病気なのでしょうか

▲常染色体優性多発性囊胞腎（ADPKD）は最も頻度の高い遺伝性腎疾患です．PKD遺伝子変異により両側腎臓に多数の囊胞が進行性に発生・増大し，腎臓以外の種々の臓器にも障害が生じます．加齢とともに両腎に囊胞が増加・増大し，進行性に腎機能が低下して70歳までに約半数が末期腎不全に至ります．

▲常染色体劣性多発性囊胞腎（ARPKD）は，PKHD1遺伝子変異により，新生児期から腎集合管の拡張による両側腎臓の腫大と胆管の異形成ならびに門脈周囲の線維化を含む肝臓の異常を認める遺伝性囊胞性腎疾患です．

電子版ISSN 1882-1189 印刷版ISSN 0025-7699 医学書院