多発性囊胞腎

病態

　多発性囊胞腎は，正式には常染色体優性多発性囊胞腎（autosomal dominant polycystic kidney disease：ADPKD）というが，多発性囊胞腎，もしくはPKDと呼ばれることが多い．その名が示す通り，優性遺伝形式をとる遺伝病であり，遺伝性の腎疾患のなかでは最も頻度が高い．多発性囊胞腎では，両方の腎臓に多数の囊胞が生じ，その囊胞の数や大きさが年齢とともに増加していく．増加，増大した囊胞のために腎臓の働きが悪くなり，腎機能は低下していく．病状には個人差があり，多発性囊胞腎患者の約半数が，70歳までに人工透析や腎移植を必要とする末期腎不全に至る．30〜40代以降に，検診の超音波検査で偶発的にみつかったり，高血圧や血尿の精査でみつかることが多い．

　多発性囊胞腎の原因となる遺伝子はPKD1とPKD2遺伝子であり，患者はこの遺伝子のどこかに変異という遺伝子の傷をもっている．遺伝子は50％の確率で子に遺伝するので，両親のいずれかが多発性囊胞腎の場合，その子どもは50％の確率で多発性囊胞腎となる．