28．ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）

Nail-patella syndrome

1 病因・病態

　ネイルパテラ症候群（nail-patella syndrome，爪膝蓋骨症候群）は，爪形成不全，膝蓋骨の低形成あるいは無形成，腸骨の角状突起（iliac horn），肘関節の異形成を4主徴とする遺伝性疾患である^{1, 2）}。しばしば腎症，緑内障・視力低下などの眼症状や感覚異常など骨格以外の症状を合併する。原因はLMX1B遺伝子変異であり，常染色体性顕性遺伝形式を取る。