15．シスチン症（シスチノーシス）

Cystinosis

1 病因・病態

　シスチン症は，シスチンの転送障害によってライソゾーム内にシスチンが蓄積する常染色体潜性（劣性）遺伝性疾患である。シスチンの蓄積により，さまざま臓器に障害をきたす。多くは腎障害型であり，生後6カ月頃からFanconi症候群を発症し，未治療の場合は10代で末期腎不全に至る。他に甲状腺機能低下症，性腺機能低下，糖尿病，筋力低下，嚥下障害，中枢神経障害，角膜障害，網膜症などを発症する^1～3）。