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Volume 94, Issue 3 （March 2023）

腎と透析 94巻3号（2023年3月発行）

Japanese English

特集 Genetics in CKD

疾患編

尿酸異常症・シスチン尿症 Altered uric acid level/cystinuria 坂本信一 ¹ , 市川智彦 ¹ SAKAMOTO Shinichi ¹ , ICHIKAWA Tomohiko ¹ ¹千葉大学大学院医学研究院泌尿器科学キーワード： uric acid , cystinuria , transporter Keyword: uric acid , cystinuria , transporter pp.435-439

発行日 2023年3月25日 Published Date 2023/3/25

DOI https://doi.org/10.24479/kd.0000000661

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はじめに

　遺伝性結石として最も頻度が高いシスチン尿症のみならず，尿酸異常症（低尿酸血症，高尿酸血症，痛風）に関しても，近年，トランスポーターを規定する遺伝子変異との関連が示唆されている。尿酸異常症に関しては，複数のトランスポーターが相互的に作用するなか，シスチン尿症においては，主に1つのトランスポーターが病態を担っている。