増刊号特集 泌尿器科検査パーフェクトガイド
Ⅱ疾患別：実施すべき検査と典型所見
[5]尿路結石・結石関連疾患
シスチン結石
高山 達也
1
,
山﨑 正博
1
,
森田 辰男
1
1自治医科大学腎泌尿器外科学講座泌尿器科学部門
pp.170-171
発行日 2017年4月5日
Published Date 2017/4/5
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1413205949
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◉尿細管のシスチン再吸収の低下により尿中シスチン濃度が上昇し，結晶が析出し，結石が形成される常染色体劣性遺伝病である．X線透過性が高く，淡い陰影のシスチン結石が腎盂または膀胱に形成される．サンゴ状結石（図1）の場合が多い．
◉尿中に特徴的な黄褐色六方晶のシスチン結晶（図2）が認められ，尿中シスチン400mg/日以上（正常では30mg/日以下）で確定診断される．結石分析でシスチンを確認する．病因解明のために遺伝子検査が行われる場合もある．
◉症状は疝痛発作が最も多く，通常10〜30歳で発症する．
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