シスチン結石症とその予防

Cystinuria and Prevention of Cystine Calculi

はじめに

　シスチン結石は全尿路結石の約1％であり稀な疾患である。その原因としてのシスチン尿症は古くから知られた先天性代謝異常であり，シスチンおよび二塩基性アミノ酸（オルニチン，リジンおよびアルギニン）の転送機構の遺伝的障害に基づくとされ，これらのアミノ酸のうちシスチンは溶解度が低いため結晶化しやすく結石形成の原因となっている。以下シスチン結石症について，その病因，臨床所見，診断，治療，および予防法について述べる。