雑誌文献を検索します。書籍を検索する際には「書籍検索」を選択してください。

Practical Dermatology Volume 45, Issue 8 （August 2023）

皮膚病診療 45巻8号（2023年8月発行）

Japanese English

特集汗と関連する皮膚病～診断の技量を磨く～

臨床例

X連鎖性低汗性外胚葉形成不全症の女性保因者への遺伝カウンセリング Genetic counseling for female carriers of X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia 田原海 ¹ , 青木里美 ¹ , 天谷雅行 ¹ , 久保亮治 ² Umi Tahara ¹ , Satomi Aoki ¹ , Masayuki Amagai ¹ , Akiharu Kubo ² ¹慶應義塾大学医学部皮膚科学教室 ²神戸大学大学院医学研究科内科系講座皮膚科学分野 ¹Department of Dermatology, Keio University School of Medicine ²Division of Dermatology, Department of Internal Related, Kobe University Graduate School of Medicine キーワード：低汗性外胚葉形成不全症 , X連鎖性潜性（劣性）遺伝 , X染色体不活化 , 遺伝カウンセリング Keyword: 低汗性外胚葉形成不全症 , X連鎖性潜性（劣性）遺伝 , X染色体不活化 , 遺伝カウンセリング pp.692-695

発行日 2023年8月1日 Published Date 2023/8/1

DOI https://doi.org/10.24733/pd.0000003463

PDF(916KB)

有料閲覧

Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside
参考文献 Reference

・発端者と母がいずれもEDA多型の女性保因者であり，同多型のヘミ接合体であった兄がX連鎖性低汗性外胚葉形成不全症（X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia：XLHED）を発症した1家系例を報告した．発端者には明らかな症状がみられなかった一方，母は歯牙の一部に欠損があり，下腿に発汗低下を伴う線状の無毛部を認めた．

・女性保因者であった発端者と母の症状の違いは，ランダムにおこったX染色体不活化の結果，野生型のEDAのみを発現する細胞と，病原性の変化をもったEDAのみを発現する細胞のモザイクの割合に差があったためと考えられた．発端者から挙児希望があったため，本疾患のX連鎖性潜性（劣性）型の遺伝形式に基づいた遺伝カウンセリングを行った．

（「症例のポイント」より）