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Stomach and Intestine(Tokyo) Volume 35, Issue 3 （February 2000）

胃と腸 35巻3号（2000年2月発行）

Japanese English

特集消化管ポリポーシス2000

主題症例

長期の経過観察中に回腸癌が発生した家族性を示す若年性ポリポーシスの1例樋口哲郎 ¹ , 岩間毅夫 ¹ , 家城和男 ¹ , 金仁燮 ¹ , 松崎淳 ¹ , 菅野純 ² ¹佐々木研究所附属杏雲堂病院外科 ²国立医薬品食品衛生研究所毒性部キーワード：若年性ポリポーシス , 回腸癌 , 成人型腸重積症 , 遺伝子診断 Keyword: 若年性ポリポーシス , 回腸癌 , 成人型腸重積症 , 遺伝子診断 pp.451-455

発行日 2000年2月26日 Published Date 2000/2/26

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1403104829

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Abstract 文献概要
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サイト内被引用 Cited by

要旨　患者は49歳，女性．長期間にわたって追跡を行っているJPSの1家系の発端者である．腹痛，嘔吐を主訴とし，腸重積の診断で開腹術を施行した．回腸癌（深達度mp）を先進部とする腸重積であった．腫瘍はp53の過剰発現をfocalに認め，JPSに発生する回腸癌に関しても一般の大腸癌と同じくp53遺伝子異常が関係している可能性を示唆していた．JPSの責任遺伝子と言われるSMAD4，更にJPSに関連する可能性のあるSMAD1，SMAD2，SMAD3，SMAD5，PTEN，PTCHを検索したが異常は認めなかった．JPSの原因遺伝子はSMAD4のみでない可能性が高く，更に検討が必要である．