長期の経過観察中に回腸癌が発生した家族性を示す若年性ポリポーシスの1例

要旨　患者は49歳，女性．長期間にわたって追跡を行っているJPSの1家系の発端者である．腹痛，嘔吐を主訴とし，腸重積の診断で開腹術を施行した．回腸癌（深達度mp）を先進部とする腸重積であった．腫瘍はp53の過剰発現をfocalに認め，JPSに発生する回腸癌に関しても一般の大腸癌と同じくp53遺伝子異常が関係している可能性を示唆していた．JPSの責任遺伝子と言われるSMAD4，更にJPSに関連する可能性のあるSMAD1，SMAD2，SMAD3，SMAD5，PTEN，PTCHを検索したが異常は認めなかった．JPSの原因遺伝子はSMAD4のみでない可能性が高く，更に検討が必要である．