遺伝子パネル検査ができない

How to get adequate samples for cancer gene panel testing (CGP)

はじめに

　次世代シーケンシング（next-generation sequencing：NGS）の登場により，大量のゲノム情報を飛躍的に高速かつ低コストで網羅的に解析することが可能となった。癌における遺伝子異常の検出をNGSで網羅的に行うことをがん遺伝子パネル検査や包括的がんゲノムプロファイリング検査（Comprehensive Genomic Profiling，以下CGP検査）といい，本邦では2019年6月より「OncoGuide^TM NCCオンコパネルシステム（以下，NCCオンコパネル）」と「FoundationOne^Ⓡ CDx がんゲノムプロファイル（以下，F1CDx）」，2021年8月に血液検体を用いたリキッドバイオプシー検査「FoundationOne^Ⓡ Liquid CDx がんゲノムプロファイル（以下，F1CDx Liquid）」が保険収載され，がんゲノム医療が日常診療において実践されるようになった。EUS-FNAは胆膵疾患の組織診断において必要不可欠な検査であるが，がんゲノム医療が始まったことにより，CGP検査を実施するための検体採取法としての役割も期待されている。しかしながら，膵胆道癌におけるEUS-FNA検体を用いた報告はcustom panelや仮想試験が中心であり^{1, 2）}，CGP検査に適正な検体採取法は確立していない。