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Neurological Surgery No Shinkei Geka Volume 53, Issue 6 （November 2025）

Neurological Surgery 脳神経外科 53巻6号（2025年11月発行）

Japanese English

特集小児脳腫瘍に向き合う—診断・治療から長期フォローアップまで

Ⅰ 小児脳腫瘍の基礎と診断

小児脳腫瘍の遺伝子パネル検査 Cancer Genome Profiling of Pediatric Brain Tumor 渡辺祐子 ¹ , 高橋雅道 ² Yuko WATANABE ¹ , Masamichi TAKAHASHI ² ¹国立がん研究センター中央病院小児腫瘍科 ²国立がん研究センター中央病院脳脊髄腫瘍科 ¹Department of Pediatric Oncology, National Cancer Center Hospital ²Department of Neurosurgery and Neuro-Oncology, National Cancer Center Hospital キーワード：小児脳腫瘍 , プレシジョンメディシン , 包括的がんゲノムプロファイリング検査 , CGP検査 , リキッドバイオプシー , がんゲノム情報管理センター , C-CAT , pediatric brain tumor , precision medicine , comprehensive genomic profiling , CGP , liquid biopsy , Center for Cancer Genomics and Advanced Therapeutics Keyword: 小児脳腫瘍 , プレシジョンメディシン , 包括的がんゲノムプロファイリング検査 , CGP検査 , リキッドバイオプシー , がんゲノム情報管理センター , C-CAT , pediatric brain tumor , precision medicine , comprehensive genomic profiling , CGP , liquid biopsy , Center for Cancer Genomics and Advanced Therapeutics pp.1067-1073

発行日 2025年11月10日 Published Date 2025/11/10

DOI https://doi.org/10.11477/mf.030126030530061067

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

Point

・小児脳腫瘍は従来の治療だけでは改善不十分であり，新規の分子標的薬や免疫療法の導入が期待される．

・包括的がんゲノムプロファイリング（CGP）検査などを通じて腫瘍遺伝子変異を同定し，エキスパートパネル検討を経て治療適応を評価する枠組みがある．

・CGP検査の普及後6年を経て制度および体制面の最適化が不可欠だとされ，出検タイミング制限緩和，エキスパートパネル要件などに係る12項目の改善提言がアカデミアよりまとめられている．

　Precision medicine in pediatric brain tumors aims to transcend traditional organ-based therapy by customizing treatment according to each patient's tumor molecular and genomic profiles. By leveraging comprehensive genomic profiling and expert panel reviews, actionable mutations may direct the use of targeted therapies or immunotherapies. In July 2025, three oncology societies in Japan released a joint briefing report outlining 12 reform proposals to optimize the cancer gene panel testing system. Included among these are timing restrictions on testing, loosening the expert panel criteria. These reforms are designed to enhance test utility, improve patient access, and ultimately improve survival outcomes of pediatric patients with brain tumors.