総論 小児遺伝性血液疾患の包括的な遺伝子診断

＜Key Points＞(1)骨髄不全を呈する小児例では、遺伝性骨髄不全症候群の鑑別が必須である。(2)遺伝性骨髄不全症候群には多くの疾患があり、原因遺伝子の数も多いことから包括的な遺伝子解析がその診断に有用である。(3)テロメア長測定は、先天性角化不全症以外の遺伝性骨髄不全症候群でも短縮が認められることがあり、診断の契機となりうる。