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  91巻 1号 （2021年7月） pp.33-38
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• 指定難病各論　遺伝性腎疾患　先天性腎性尿崩症 柳川 英輝 , 安藤 史顕 東京医学社 腎と透析
  91巻 1号 （2021年7月） pp.119-123
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• 免疫不全症の診断　免疫不全症の遺伝子解析の現状と今後 小原 收 診断と治療社 小児科診療
  83巻 3号 （2020年3月） pp.315-320
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• がん遺伝子パネル検査 安藤 瑞生 東京医学社 JOHNS
  37巻 12号 （2021年12月） pp.1523-1526
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• 遺伝子診断･ゲノム医療　大量の遺伝子データの分析、疾患レジストリの応用 荻島 創一 東京医学社 小児内科
  51巻 1号 （2019年1月） pp.91-97
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• 希少疾患の遺伝学的解析 要 匡 東京医学社 小児外科
  53巻 12号 （2021年12月） pp.1220-1223
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• 指定難病各論　遺伝性腎疾患　アルポート症候群 山村 智彦 , 野津 寛大 東京医学社 腎と透析
  91巻 1号 （2021年7月） pp.89-93
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• 指定難病と今後の展開　指定難病と難病医療政策 福井 亮 東京医学社 腎と透析
  91巻 1号 （2021年7月） pp.11-16
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• 家族性地中海熱関連遺伝子腸炎　潰瘍性大腸炎ならびにクローン病との鑑別疾患が困難であった希少疾患例 仲瀬 裕志 , 飯田 智哉 , 小野寺 馨 日本メディカルセンター INTESTINE
  20巻 6号 （2016年11月） pp.581-586
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• 指定難病と今後の展開　指定難病患者データベースと疫学 田倉 智之 東京医学社 腎と透析
  91巻 1号 （2021年7月） pp.27-32
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