主要疾患に対する専門診療 一般小児科医が知っておきたいこと 先天異常

●知的障害、あるいは発達障害障害｢+アルファの所見]を見逃さない。●｢先天異常症候群｣に対する確定診断は、健康管理に必須であり、遺伝学的検査を適切に進め、複数の臨床科と連携をとる必要がある。●遺伝性疾患を鑑別にあげた段階で、遺伝子医療部門との連携が必要である。●遺伝性疾患の診断は、家族へも影響を与える可能性があることを考慮する。●成人医療への移行をスムーズに進めるため、患者や家族の疾患の理解を支援する。