特集 発生学から考えてみよう!小児の先天疾患
先天異常総論
湊川 真理
1
,
古庄 知己
1信州大学 医学部遺伝医学教室
キーワード:
先天奇形
,
器官形成
,
染色体疾患
,
多因子性遺伝
,
遺伝性疾患-X連鎖性
,
遺伝子-環境相互作用
Keyword:
Chromosome Disorders
,
Congenital Abnormalities
,
Multifactorial Inheritance
,
Gene-Environment Interaction
,
Organogenesis
,
Genetic Diseases, X-Linked
pp.1001-1009
発行日 2021年8月1日
Published Date 2021/8/1
DOI https://doi.org/10.34433/J00642.2021292914
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●先天異常は生産児の2~3%に認め、日常診療において遭遇することが多い。●先天異常の要因には、遺伝学的要因、環境要因、多因子遺伝要因があり、いずれも正常な発生過程が障害されることにより生じる。●近年のゲノム研究の進歩により、遺伝学的要因が明らかになる先天異常が増えている。●各症例の先天異常所見の組み合わせや顔貌所見等、全体像を考慮した先天異常発生機序の理解が、先天異常の診療において重要である。
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