先天異常総論

●先天異常は生産児の2～3%に認め、日常診療において遭遇することが多い。●先天異常の要因には、遺伝学的要因、環境要因、多因子遺伝要因があり、いずれも正常な発生過程が障害されることにより生じる。●近年のゲノム研究の進歩により、遺伝学的要因が明らかになる先天異常が増えている。●各症例の先天異常所見の組み合わせや顔貌所見等、全体像を考慮した先天異常発生機序の理解が、先天異常の診療において重要である。