6.検査（ライブラリー作製，次世代シークエンサー）に関する用語

ターゲットシークエンス（ターゲットエンリッチメント）

　ターゲットシークエンスは，その名の通り，目的の遺伝子であるターゲットに読む範囲を限定し，DNA配列を決定する手法のことである（図1）．ターゲットエンリッチメントとも呼ばれる．“標的領域のDNAを増幅し配列を決定する”という意味で理解していただいて差し支えない．領域を絞ることで，その領域のみを深く読めること（high depth）から，感度を上げて変異を検出することができるようになり，結果の信頼性が上がる．

　ホルマリン固定パラフィン包埋（formalin fixed paraffin embedded：FFPE）検体由来のDNAなど，固定後修飾，核酸断片化が進行しているようなサンプルを使用する場合はhigh depthに解析し，検出した変異の信頼性を得ることが重要である．読む遺伝子領域の長さと解析コストは比例するが，複数サンプルの特定領域のDNA配列を読むことで低コスト，ハイスループットの解析が可能になる．