特集 大腸腫瘍の分子生物学
Ⅹ．分子生物学的解析のできた症例（4）Attenuated FAP が疑われた症例
高丸 博之
1
,
菅野 康吉
2
,
春日 健吾
1
,
斎藤 豊
1
1国立がん研究センター中央病院内視鏡科
2栃木県立がんセンター研究所がん遺伝子研究室・がん予防研究室
キーワード：
家族性大腸腺腫症
,
attenuated FAP
,
APC
,
選択的スプライシング
Keyword:
家族性大腸腺腫症
,
attenuated FAP
,
APC
,
選択的スプライシング
pp.493-500
発行日 2018年9月20日
Published Date 2018/9/20
DOI https://doi.org/10.19020/INT.0000000244
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Attenuated FAP（AFAP）は特徴的な臨床像・遺伝子変異を認めるが，しばしば両者に乖離が認められる．また，Lynch 症候群やいわゆるserrated polyposissyndrome では右側結腸に平坦病変の多発を認めることも多いが，AFAP においても右側病変の多発を認める場合がある．遺伝学所見と臨床的所見，両方の側面から患者を理解することが重要である．
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