attenuated familial adenomatous polyposis（AFAP）の1例

要旨　患者は65歳，女性．貧血，便潜血陽性の精査にて，大腸ポリポーシスを指摘された．家族歴上，母親が65歳時大腸癌と大腸ポリポーシスのため手術されていた．本症例の大腸には，径10mm以下のポリープが約200個と，上行結腸に径25mmの山田Ⅳ型腺腫と脾彎曲部に径5mmのⅡc型腺腫が認められた．数個のポリープからの生検組織診断は，すべて軽度から中等度異型腺腫で，癌の合併はなかった．そのほか，胃および回腸腺腫，下顎骨腫および網膜色素上皮肥大を認めた．遺伝子検索では，APC遺伝子exon5に胚細胞突然変異を認め，形態学的所見と合わせAFAPと診断した．上行結腸の山田Ⅳ型腺腫と脾彎曲部のⅡc型腺腫および胃腺腫に対する内視鏡的粘膜摘除のみを行い，経過観察中である．