CQ 34 PGTの種類は？

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▶着床前遺伝学的検査（PGT）は，標準的にはPGT-M（重篤な遺伝性疾患を対象とした着床前遺伝学的検査）・PGT-SR（着床前胚染色体構造異常検査）・PGT-A（着床前胚染色体異数性検査）の3つに分類される。

▶日本では日本産科婦人科学会の指針のもと，PGT-Mは「重篤な遺伝性疾患」，PGT-A/PGT-SRは「不妊症・不育症」を対象に，施設認定・倫理審査・遺伝カウンセリング・症例登録を必須として実施されている。

▶標準的な実施方法は胚盤胞期（Day 5～7）に栄養外胚葉（TE）生検→全ゲノム増幅（WGA）→次世代シーケンサー（NGS）などの解析となる。PGT-Mでは変異直接検出＋連鎖解析，PGT-SR/PGT-AではCNV解析が中心となる。

▶PGT-Aについては国際的な評価はおおむね慎重で，PGT-Aを全患者に一律に実施することの有用性は証明されていない。一方で着床率の上昇や流産率の低下など特定の目的・背景での有用性はおおむね合意されていて，モザイク胚の条件付き移植に関する指針も示されている。