1．診療に用いられる遺伝子解析技術

ゲノム解析技術の進歩に伴い，出生前・着床前遺伝学的検査において様々な技術が応用可能となった。従来のG分染法やFISH法に加え，マイクロアレイや次世代シーケンシング（NGS）の普及により，高解像度な解析が可能となった。近年では，ロングリードシークエンスの導入により，ショートリードNGSの課題であった難読領域の解析が可能となり，出生前・着床前遺伝学的検査がさらに進化している。本稿では，最新の検査技術の動向について概説する。