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特集 網膜色素変性のアップデート
【網膜色素変性：最近の話題】
遺伝子解析でわかったこと
Genetic analysis in patients with retinitis pigmentosa
小栁 俊人
1,2,3
,
秋山 雅人
1,3,4
,
園田 康平
1
Yoshito Koyanagi
1,2,3
1九州大学大学院医学研究院眼科学分野
2名古屋大学医学部附属病院眼科
3理化学研究所統合生命医科学研究センターゲノム解析応用研究チーム
4九州大学大学院医学研究院眼科病態イメージング講座
キーワード：
網膜色素変性
,
RP
,
病因遺伝子変異
,
大規模遺伝子解析
Keyword:
網膜色素変性
,
RP
,
病因遺伝子変異
,
大規模遺伝子解析
pp.1467-1474
発行日 2021年11月15日
Published Date 2021/11/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1410214210
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●近年，稀な疾患である遺伝性網膜変性疾患においても遺伝子研究の大規模化がみられる。
●日本人の網膜色素変性（RP）の1,204例に対する原因遺伝子の検索により，主要な原因として高頻度にみられる東アジア人に特異的な変異を検出した。
●EYSは日本人のRPを特徴づける重要遺伝子である。
●病因変異保有者の原因究明が，本邦のRPの遺伝的原因のさらなる解明のために重要である。
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