1．遺伝子増幅に関する選択肢と課題

着床前遺伝子診断（PGT）においては，少数の細胞を試料として遺伝子・染色体検査を行うため，全ゲノム増幅（WGA）という過程がほぼ必須となる。近年，種々の方法が開発・改良され，目的に応じて使い分けられている。バクテリオファージ由来の鎖置換型DNA合成酵素を利用したMDA法が遺伝子診断に標準的に使われているが，増幅バイアスがあり定量性が悪い。その後，ループ形成により増幅過剰を抑制するMALBAC法などの新しい方法論の登場により，定量性の精度が高まり，マイクロアレイや次世代シーケンスのような網羅的ゲノム解析法との組み合わせにより，染色体異数性や不均衡型転座を検出するPGTの普及に大きく貢献した。