挙児希望を主訴としたKlinefelter症候群と一卵性双生児の合併例

症例は38歳，男性。主訴は挙児希望。近医産婦人科で無精子症を指摘され当科を紹介受診。精巣容積：矮小。ホルモン検査：FSH高値。染色体：47,XXY。Klinefelter症候群による非閉塞性無精子症の診断。micro-TESEを施行するも精子回収なし。本症例には一卵性双生児の兄弟（独身）がいて，その兄弟も精査を希望。本症例と同様に，無精子症，精巣容積：矮小，FSH：高値。染色体：47,XXYであった。挙児希望・無精子症を主訴としたKlinefelter症候群と一卵性双生児の合併例は，検索しえた限りではわが国では初例，世界で2例目であった。