クームス試験陰性の溶血性貧血と尿細管性アシドーシスを契機に診断に至った学童期Wilson病の1例

Wilson病は常染色体潜性遺伝形式をとる先天性銅代謝異常症である．本疾患は13番染色体長腕（13q14.3）に位置するATP7B遺伝子の病的変異によりATP7B蛋白の機能障害をきたし，肝細胞における銅の胆汁中への排泄が障害される．その結果，肝臓をはじめとする種々の臓器に銅が蓄積し，臓器障害を引き起こす^1）．5歳から35歳の間に発症することが多く，発症年齢の平均値は12.0歳，標準偏差は5.5年と報告されている^2）．本疾患の有病率は全世界で30,000人に1人であり，また病的変異のアレル頻度は90人に1人と推定され，欧米諸国よりも中国やアジア諸国で高い^1）．本疾患は肝障害による非特異的症状を高頻度で認めるが，まれに溶血性貧血で発症することがあり，溶血を伴う急性肝障害の症例ではWilson病を鑑別に挙げる必要がある．今回われわれは溶血性貧血で発症し，Wilson病と診断した症例を経験したため，文献的考察を交えて報告する．