尿細管トランスポーターの機能制御と疾患治療-トピックス
尿細管性アシドーシス
関 常司
1
1東京大学 腎臓内分泌内科
キーワード：
アシドーシス-尿細管性
,
Erythrocyte Anion Exchange Protein 1
,
Fanconi症候群
,
変異
,
遠位尿細管
,
近位尿細管
,
ノックアウトマウス
,
Vacuolar Proton-Translocating ATPases
,
Sodium-Bicarbonate Cotransporter-1 Protein
,
Sodium-Hydrogen Exchanger 3
,
尿細管再吸収
Keyword:
Acidosis, Renal Tubular
,
Anion Exchange Protein 1, Erythrocyte
,
Fanconi Syndrome
,
Kidney Tubules, Proximal
,
Kidney Tubules, Distal
,
Mutation
,
Mice, Knockout
,
Vacuolar Proton-Translocating ATPases
,
Renal Reabsorption
,
Sodium-hydrogen Exchanger 3
pp.231-236
発行日 2013年7月1日
Published Date 2013/7/1
DOI https://doi.org/10.19020/J02201.2013285825
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尿細管性アシドーシスは臨床的には多発性骨髄腫など二次的な原因によるものが多く,近位尿細管での重炭酸再吸収もしくは遠位尿細管での酸分泌が障害されている.Fanconi症候群では近位尿細管機能全般が低下し,尿糖,アミノ酸尿,低リン(P)血症,くる病などが生じる.Na-HCO3共輸送体NBCe1(SLC4A4遺伝子)の変異は眼症状を伴う染色体性劣性遺伝形式の近位尿細管性アシドーシスを生じる.Cl/HCO3交換輸送体AE1(SLC4A1遺伝子)の変異は常染色体優性遺伝形式の遠位尿細管性アシドーシスを生じ,Vタイプ･プロトンポンプ変異は常染色体劣性遺伝形式の遠位尿細管性アシドーシスを生じる.
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