臨床症状は軽微であったが特徴的な皮膚所見から診断に至った遺伝的モザイクの色素失調症の1例

現病歴：第3子．在胎38週1日，経腟分娩で出生，体重2,688g，Apgarスコア9/10点．出生時より左大腿から下腿にかけ，水疱状の皮疹を認めた．日齢4にA産科医院を退院．退院時の小児科診察で下肢の皮疹，心雑音を認め，B総合病院小児科を紹介受診した．心臓超音波検査で先天性心疾患なし．皮疹は原因不明とされ，精査は行われなかった．生後2週で下肢の水疱は消失し，同部位に褐色の皮疹が出現した．1か月健診でA産科医院を受診，体重増加は良好であった．褐色の皮疹は消失せず，C皮膚科医院を受診，経過観察となった．生後2か月，予防接種でD小児科医院を受診した際に相談し，カフェオレ斑の疑いで当院小児科に紹介受診した．