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Rinsho Hifuka Volume 52, Issue 5 （April 1998）

臨床皮膚科 52巻5号（1998年4月発行）

Japanese English

特集最近のトピックス1998　Clinical Dermatology 1998

3　新しい検査法と診断法

皮膚科における遺伝相談のトピックス—モザイクの遺伝 Current topics on genetic counseling in Dermatology : inheritance of mosaicism 三橋善比古 ¹ Yoshihiko MITSUHASHI ¹ ¹山形大学医学部皮膚科学教室 ¹Department of Dermatology, Yamagata University School of Medicine キーワード：遺伝相談 , Blaschko線 , モザイク現象 , 生殖細胞突然変異（germ-line mutation） , 体細胞突然変異（somatic mutation） Keyword: 遺伝相談 , Blaschko線 , モザイク現象 , 生殖細胞突然変異（germ-line mutation） , 体細胞突然変異（somatic mutation） pp.92-95

発行日 1998年4月15日 Published Date 1998/4/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412902519

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　遺伝相談は，家系図を作成して遺伝関係を明らかにするところからはじまる．したがって，古典的メンデル式遺伝や多因子遺伝などの遺伝型式をよく知っておく必要がある．しかし実際は，これらに当てはまらない例もある．これらのうち，本稿ではモザイクの遺伝に注目して最近の知見をまとめた．すなわち，X染色体性モザイク，unstable pre-mutation, paradominant inheri-tance，接合後突然変異，戻りモザイク現象をとりあげ，例をあげて解説した．これらの遺伝現象のうち，あるものは分子遺伝学的手法を用いて証明され，またあるものはまだ仮説の域を出ていない．しかし，皮膚科領域の遺伝相談において，モザイクの臨床と遺伝を知ることは重要である．