モザイク疾患における遺伝学的解析

・Blaschko線に沿った分布やチェッカーボードパターンの分布など，特徴的な分布を示す皮疹をみたら，皮膚モザイク疾患を疑う．

・皮膚モザイク疾患の診断は，臨床症状や病理検査からの診断に加えて，遺伝学的診断を組み合わせて総合的に行うことが可能になりつつある．

・モザイク疾患の遺伝学的診断には，生検組織を用いた遺伝学的解析が必要なため，人を対象とする生命科学・医学系研究に関する倫理指針に基づいた臨床研究として実施する必要がある．そのため専門機関への早期の紹介・相談が望ましい．

（「POINT」より）