20．出生前診断の進歩

わが国での出生前診断の現況として，診断法［羊水・絨毛検査，母体血清マーカー検査・コンバインド検査，無侵襲的出生前遺伝学的検査（NIPT），超音波診断，着床前診断］を中心に求められる遺伝カウンセリングなどを含めて概説した．出生前診断が妊娠継続の判断につながる時，疾患の自然歴を知る小児科医が遺伝カウンセリングにかかわることはきわめて重要である．さらに今後，先天異常・遺伝性疾患の胎児・新生児早期治療が発展すれば，出生前診断は治療のため診断となり，われわれ小児科医は今まで以上に産婦人科医とともに胎児期からの子どもの診療を担うことになるだろう．