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Volume 57, Issue 7 （June 2016）

小児科 57巻7号（2016年6月発行）

特集１　遺伝相談　−小児科医が知っておきたいこと

３．内分泌疾患の遺伝相談室谷浩二 ¹ ¹神奈川県立こども医療センター内分泌代謝科キーワード：甲状腺機能低下症-先天性 , ヘテロ接合体検出 , 遺伝相談 , 骨形成不全症 , 性分化疾患 , 糖尿病 , 内分泌系疾患 , Steroid 21-Monooxygenase , 小児保健医療サービス , 多発性内分泌腫瘍2型 , 遺伝的素因(疾患) , 遺伝学的検査 , 分子診断技法 , 未成年者本人の同意 , 21-水酸化酵素欠損症 Keyword: Child Health Services , Congenital Hypothyroidism , Diabetes Mellitus , Heterozygote Detection , Endocrine System Diseases , Genetic Counseling , Genetic Testing , Osteogenesis Imperfecta , Disorders of Sex Development , Steroid 21-Hydroxylase , Multiple Endocrine Neoplasia Type 2a , Genetic Predisposition to Disease , Molecular Diagnostic Techniques , Informed Consent By Minors , Congenital Adrenal Hyperplasia Due to 21 Hydroxylase Deficiency pp.867-875

発行日 2016年6月1日 Published Date 2016/6/1

DOI https://doi.org/10.18888/J00639.2016290467

PDF(1155KB)

基本情報

電子版ISSN 印刷版ISSN 0037-4121 金原出版

２．神経疾患の遺伝相談中川栄二金原出版小児科
57巻 7号（2016年6月） pp.859-866
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(第1章)新生児科･小児科･新生児外科　性分化疾患(DSD)およびTurner症候群中谷久恵 , 鹿島田健一診断と治療社産科と婦人科
89巻 13号（2022年3月） pp.103-108
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１．小児遺伝外来松尾真理 , 斎藤加代子金原出版小児科
57巻 7号（2016年6月） pp.853-858
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内分泌疾患　先天性副腎過形成症藤澤泰子東京医学社小児内科
53巻 13号（2021年12月） pp.420-425
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疾患別到達目標　代謝内分泌疾患　先天性副腎過形成症齋藤洋子 , 鹿島田健一東京医学社周産期医学
50巻 4号（2020年4月） pp.684-687
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実は知らなかった,自立支援の様々な見方,あり方　多職種の観点　臨床遺伝篠木絵理診断と治療社小児科診療
85巻 14号（2022年10月） pp.168-172
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【甲状腺,副甲状腺,副腎の外科　最近の諸問題】　遺伝性･家族性甲状腺･副甲状腺における最近の諸問題　非髄様癌の遺伝から多発性内分泌腫瘍症まで内野眞也 , 野口志郎南江堂臨床雑誌外科
68巻 7号（2006年7月） pp.783-788
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思春期女子に特有の病態　思春期女子の多毛中野さつき , 長谷川奉延診断と治療社小児科診療
84巻 13号（2021年4月） pp.430-433
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副腎皮質系機能検査　ACTH負荷試験天野直子東京医学社小児内科
51巻 4号（2019年4月） pp.457-458
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先天性副腎過形成症宗永健志 , 石井智弘東京医学社周産期医学
51巻 13号（2021年12月） pp.860-863
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