特集 1 遺伝相談 −小児科医が知っておきたいこと
3.内分泌疾患の遺伝相談
室谷 浩二
1
1神奈川県立こども医療センター 内分泌代謝科
キーワード:
甲状腺機能低下症-先天性
,
ヘテロ接合体検出
,
遺伝相談
,
骨形成不全症
,
性分化疾患
,
糖尿病
,
内分泌系疾患
,
Steroid 21-Monooxygenase
,
小児保健医療サービス
,
多発性内分泌腫瘍2型
,
遺伝的素因(疾患)
,
遺伝学的検査
,
分子診断技法
,
未成年者本人の同意
,
21-水酸化酵素欠損症
Keyword:
Child Health Services
,
Congenital Hypothyroidism
,
Diabetes Mellitus
,
Heterozygote Detection
,
Endocrine System Diseases
,
Genetic Counseling
,
Genetic Testing
,
Osteogenesis Imperfecta
,
Disorders of Sex Development
,
Steroid 21-Hydroxylase
,
Multiple Endocrine Neoplasia Type 2a
,
Genetic Predisposition to Disease
,
Molecular Diagnostic Techniques
,
Informed Consent By Minors
,
Congenital Adrenal Hyperplasia Due to 21 Hydroxylase Deficiency
pp.867-875
発行日 2016年6月1日
Published Date 2016/6/1
DOI https://doi.org/10.18888/J00639.2016290467
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