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特集 すぐに役立つ すごく役立つ 皮膚科検査の基本マニュアル
遺伝学的検査・細胞解析
遺伝学的解析の総説
夏賀 健
1
1北海道大学大学院医学研究院皮膚科学教室
pp.92-93
発行日 2024年12月15日
Published Date 2024/12/15
DOI https://doi.org/10.24733/pd.0000004029
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- Abstract 文献概要
- 参考文献 Reference
・遺伝学的解析では，レファレンス配列と解析対象の配列の比較を行う．
・同定されたバリアントの記載法にはルールがある．
・複数の手法で病原性を確認し，そのうえで遺伝カウンセリングにつなげる．
（「POINT」より）
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