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Volume 57, Issue 7 （June 2016）

小児科 57巻7号（2016年6月発行）

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特集１　遺伝相談　−小児科医が知っておきたいこと

３．内分泌疾患の遺伝相談室谷浩二 ¹ ¹神奈川県立こども医療センター内分泌代謝科キーワード：甲状腺機能低下症-先天性 , ヘテロ接合体検出 , 遺伝相談 , 骨形成不全症 , 性分化疾患 , 糖尿病 , 内分泌系疾患 , Steroid 21-Monooxygenase , 小児保健医療サービス , 多発性内分泌腫瘍2型 , 遺伝的素因(疾患) , 遺伝学的検査 , 分子診断技法 , 未成年者本人の同意 , 21-水酸化酵素欠損症 Keyword: Child Health Services , Congenital Hypothyroidism , Diabetes Mellitus , Heterozygote Detection , Endocrine System Diseases , Genetic Counseling , Genetic Testing , Osteogenesis Imperfecta , Disorders of Sex Development , Steroid 21-Hydroxylase , Multiple Endocrine Neoplasia Type 2a , Genetic Predisposition to Disease , Molecular Diagnostic Techniques , Informed Consent By Minors , Congenital Adrenal Hyperplasia Due to 21 Hydroxylase Deficiency pp.867-875

発行日 2016年6月1日 Published Date 2016/6/1

DOI https://doi.org/10.18888/J00639.2016290467

PDF(1155KB)

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基本情報

小児科
57巻7号
（2016年6月発行）

電子版ISSN 印刷版ISSN 0037-4121 金原出版

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