Volume 58, Issue 2 （February 2026）

小児内科 58巻2号（2026年2月発行）

Japanese English

特集学んでおきたい遺伝学的検査と遺伝カウンセリング

各論　検査手法別

遺伝子発現解析とエピジェネティクス鏡雅代 ¹ Masayo Kagami ¹ ¹国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部 pp.195-201

発行日 2026年2月1日 Published Date 2026/2/1

DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000002866

PDF(1442KB)

有料閲覧

閲覧方法のご案内

この論文を閲覧するためにはログインが必要になります。

パスワードを忘れた場合新しくユーザー登録する施設共通IDをご利用の方はこちらから

PPV購入案内

2,750円 (2,500円+税10%) こちらは、195ページから201ページの文献です。

PPV（ペイ・パー・ビュー）とは、論文（記事）単位で購入・閲覧ができるサービスです。
購入には医書.jp本会員登録が必要です。

新規会員登録はこちらから

会員登録完了後に改めて上記「購入サイトへ」を選択してください。
または「購入サイトへ」選択後に「購入ログイン」、「新規会員登録」の順に進んでください。

会員登録について詳しくは

こちら

をご確認ください。

Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside
参考文献 Reference

はじめに

　遺伝子の配列によらないエピジェネティックな遺伝子発現制御機構には，DNAメチル化，DNAが巻き付いているヒストンタンパク質へのさまざまな化学修飾，ノンコーディングRNAによる制御がある。ゲノムDNAが核内でタンパク質と結合したものをクロマチンとよび，密にたたまれた領域をヘテロクロマチンといい，遺伝子の転写活性は低いことが多い。一方，ゆるくたたまれた領域をユークロマチンといい転写活性は高い。エピジェネティクス機構はクロマチン構造を変化させることにより遺伝子の転写を調節する機構である^1,2）。DNAメチル化やヒストンタンパク質にかかわる遺伝子の異常により，関連タンパクの機能不全が生じ，成長の異常，精神運動発達遅延や特徴的顔貌などを示す先天奇形症候群をひき起こす^2）。