X連鎖性低リン血症性くる病の1歳女児の長期治療経過

X連鎖性低リン血症性くる病（X-linked hypophosphatemic rickets：XLH）ではXp22.1に位置するPHEX変異，血中線維芽細胞増殖因子（fibroblast growth factor：FGF）23値上昇が認められ，腎尿細管からのリン（P）排泄亢進と活性型ビタミンD産生抑制のために低P血症性くる病を生じる．小児は成長終了まで活性型ビタミンD製剤とP製剤の併用によって治療される^1）2）．これまで成人後の積極的な治療は行われてこなかったが，近年，成人後の合併症，治療に関する報告が増加している^3）．