目で見る小児科
10歳時における先天性重症好中球減少症と自己免疫性好中球減少症の口腔・歯槽骨変化
渡辺 直樹
1
,
山田 浩之
2
,
片桐 さやか
3
,
中久木 康一
4
,
棟方 隆一
5
,
陳 基明
6
,
中舘 尚也
7
1板橋区医師会病院小児科
2東京都保健医療公社豊島病院小児科
3東京医科歯科大学歯周病学分野
4東京医科歯科大学顎顔面外科
5むなかた歯科医院
6日本大学小児科
7国立成育医療研究センター血液内科
pp.1577-1578
発行日 2019年11月1日
Published Date 2019/11/1
DOI https://doi.org/10.18888/sh.0000001094
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母と姉が好中球減少症で遺伝性を認め，出生直後に好中球減少を確認し，周期性がないことから診断を確定した．3歳まで急性肺炎や中耳炎を反復したが，以降は重症化していない．発熱遷延時にG-CSFを投与し，ST合剤の予防投薬を行っている．2008年，原因遺伝子検索を行い，ELANEにp.L94V変異を確認した．
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